我们人类的基因-读书笔记
我们人类的过去，仿佛一个陌生的国度，而我们的身体里存储着前往那里的地图。这是你的故事。地球上存在过1000亿人，我们所有人都交织在复杂的血缘网络中。但每个人的DNA都是独一无二的，以前没有一个人和你一模一样，以后也绝对不会有。你的脸，你的生理机能，你的新陈代谢，你的经历……你的基因就是一本历史书。它将告诉你：你是谁？你从哪里来？这也是我们共同的故事。
我们的身体承载着过去。基因，那些绚丽的基因，以超乎想象的方式存储着我们人类20万年的演化史诗。在你的每一个染色体中，都记录着我们人类这个物种的完整历史：生与死、疾病与战争、饥荒与迁徙，当然还有必不可少的大量性。
从尼安德特人到开膛手杰克，从死去的帝王到黑死病，从进化论到表观遗传学，透过趣事逸闻，作者幽默风趣、富于洞见地描绘出一幅关于我们是谁、我们如何成为今天模样的新图景。
基因如何记录过去
人类的演化历程穿插着各种横向的基因交流。今天的科学家们普遍认为，现代人类最早发源自大约20万年前的非洲东部，并在大约10万年前开始逐渐走出非洲。但在10万年前智人走出非洲时，古人类家族中却还存在着智人的几个亲戚，比如，早已在欧洲定居的尼安德特人，和在中亚地区定居的丹尼索瓦人。虽然今天这两种古人类已不见踪影，但严格来说，他们其实也没有真正消失。
原因
这两种古人类把自己的基因留在了我们的身体里，以另一种方式延续了自己的存在。通过基因的分析对比，人们发现，如今的欧洲人体内，平均有2.7%的基因来自尼安德特人；而丹尼索瓦人的基因，至今仍然存在于斐济、巴布亚新几内亚和澳大利亚的部分原住民体内，占到了他们基因总量的5%。这表明，过去尼安德特人和丹尼索瓦人都与智人发生过一定程度的基因交流，也就是有繁殖活动。
那么智人、尼安德特人和丹尼索瓦人到底算不算是同一个物种呢？从这三种人类能产下可繁殖的后代，这证明他们彼此之间不存在生殖隔离，所以，他们应该属于同一物种；但是从基因的角度看，这三种人类的基因又确实存在着明显的差别。
所以，智人、尼安德特人和丹尼索瓦人之间的亲属关系，至今都没有定论。此外，科学家们还发现过其他几种身份尚未认定的古人类化石，它们也有可能与我们有着相当程度的联系，只不过目前还没有提取到这些古人类的DNA，所以，学界还没法对它们的远近亲疏作出判断。所以，作者说，人类的演化历程穿插着各种横向的基因交流。人类的演化就像许多条小河流，其中一些小河汇进了池子里，另一些小河在途中蒸发消失。
历史
作者又提出，我们的家族谱系在几代人之前就会开始折叠，它像是一张网。某个人可能多次成为你的祖先，在你的家谱中出现不止一次，而且时间回溯得越久，祖先就越集中在越少的人身上。随便列举一个生活在1000年以前的古代名人，你有很大概率是那个人的后代。
耶鲁大学统计学家约瑟夫·张曾经建立过一个数学模型，模拟了我们祖先的分布情况，得到了一个神奇的结论，生活在1000年前的古人中，有20%没有留下任何存活至今的后代，而另外的80%则是现在所有人的祖先。2016年的一项遗传学研究，分析了2000多名欧洲人的基因关系，同样得出结论：我们的“家族树”完全不是树状的，而是一张错综复杂的网。
作者告诉我们，从较长的时间范围看，每个家庭都是流动而连续的。在漫长的时间里，所有人的基因都会融入演化的历史洪流之中。就算有些人的生活环境与世隔绝，但只要他们中有小部分人与外人进行了繁殖活动，那在接下来的几代里，外人的基因就会迅速在整个部落的基因库里扩散开。 不同人群之间的基因库交流不仅常见，而且还是人类健康延续的必然要求。我们知道，孩子会从父母那里分别获得23条染色体，每对染色体上的相同位置，都有两个相对应的等位基因。
比如，相比于正常基因来说，白化病基因就是隐性基因，一个人如果有两个正常基因或者一个正常基因和一个白化病基因，那他就会拥有正常外表；而如果不幸，一个人同时拥有两个白化病基因，那他就会表现出隐性的白化病症状。
对于近亲属来说，因为他们的基因相似程度很高，一方拥有的隐性致病基因，另一方很可能同时也有，所以他们相结合，就很可能把双方的隐性基因同时遗传给后代，从而让后代患上严重的遗传病。因此，一个族群要想健康延续，就必须避免近亲结婚，保证有足够的新鲜基因流入下一代的基因组。
比如，欧洲著名的哈布斯堡家族，曾经诞生过数不清的国王和大贵族，但因为这个家族不想稀释自己的权力和地位，一直奉行近亲结婚，结果，不仅家族成员普遍遗传了下颌前凸的畸形下巴，而且越到后面，后代的健康状况就越差。这个家族在1527年到1661年的一百多年时间里，一共诞下了34个婴儿，可只有一半活到了10岁以上。
近亲通婚的危害多大呢？堂表兄弟姐妹之间的婚姻，几乎会让后代患上隐性疾病的概率翻倍，从2%-3%的概率提升至大约5%，而且，后代的身高也比远亲婚姻的后代平均要低上3厘米。如果是亲兄弟姐妹之间的结合，那这个数字会更加恐怖。从这个角度来看，全人类大规模的基因交流，虽然让我们的族谱看上去复杂了一些，但对我们人类这个物种的发展来说意义深远。
基因如何塑造人类
基因到底是如何塑造的我们呢？为了彻底解读人类的基因密码，美、英、法、德、日和中国联合开展了大名鼎鼎的人类基因组计划，目的是要绘制出人类的基因组图谱，破译我们全部的遗传信息。这个计划从1990年开始，2003年完成，这个项目让我们第一次了解到自己体内到底有多少个基因。
人类基因组计划
最开始，大多数人猜想人类的基因数量应该很多，因为我们人类在自然界有着无与伦比的智慧水平和最复杂的行为方式，但是基因组计划的研究结果却让人大跌眼镜，人类其实“只有”2万多个基因，数量和实验用的小白鼠差不多，比水跳蚤和蛔虫还要少，而拥有巨大基因组和多份染色体的植物，比如香蕉和水稻，基因数量更是远超人类。
其次，人类DNA里绝大部分区域都不是基因，实际上，基因只占我们DNA总长度的不到2%。这是因为，DNA长链里有很多“杂货”。比如，基因与基因之间，都由不编码蛋白质、没有明显意义的名为“内含子”的片段所割裂；还有曾经活跃过、现如今已经没有多大用途的“假基因”；此外，大量不断重复或者毫无意义的DNA片段也大幅增加了DNA的总长度。
人类基因组计划研究基因的目的，是想用知识造福人类，比如在医学领域治愈疾病。2000年，美国总统克林顿曾宣布，“基因组学能彻底改变我们对大多数疾病的诊断、预防和治疗方式……疾病的终结就在不远的拐角处”。然而实际情况是，在人类基因组计划完成后的这些年里，医学界虽然发生了革命性的变化，我们对疾病基因的了解也更加深入，但是却没有在此基础之上，根除或者彻底治愈任何一种疾病。
这是因为我们对基因的最初认知，可能从根本上就存在错误。面对人类基因的全景图，科学家们最初的使用思路其实并不复杂，就是通过对比排查，给每个基因贴上标签，以后在治疗疾病时就可以对症下药。在实际操作中，可以去寻找很多有相同疾病的病人，查看他们的全部DNA，借此看看，这些人的基因有什么显著的共同点，通过这种方式确定致病基因的数量和位置。这项技术被称为全基因组关联分析，它虽然没法告诉我们基因导致疾病的机制，但能显示出到底是基因组的哪里出了问题。
第一份全基因组关联分析的研究成果在2005年发布，通过分析93名患有视网膜疾病病人的基因组，科学家们发现，大约43%的黄斑变性患者在1号染色体上有一个特殊的突变。
2016年，一份规模更大的、同样基于黄斑变性的研究，通过分析1.6万名患者的基因组，发现了基因组34个不同位置上的52种变异。它的最大贡献是证明了我们原有观念是错误的。这是为什么呢？
基因对我们的影响
科学家们原本以为，所有我们观察到的现象，都有它们对应的基因，基因控制着我们的外表、我们的内在，甚至是我们的命运，但全基因组关联分析的结果打破了这种幻想。因为在某种疾病的患者身上，往往能观察到很多突变，但在病因学的层面，它们并没有发挥多少相关作用。就算有作用，但每一个的影响都微乎其微，极少出现有决定性影响的突变。
比如，有两个人身高相差24英寸，这个身高差里面可能只有2英寸是由外部环境影响的，剩下22英寸的身高差则都是由遗传决定的。但奇怪的是，科学家们经过对成千上万人的全基因组关联分析，发现了很多与身高相关的基因，但是把这些基因的效果加在一起，也只能决定1到2英寸的身高差，另外20英寸的身高差已经可以确定是由遗传决定的，但到底是哪些基因在发挥作用，现在还没人说得清楚。
之后人们发现的一种名为MAOA的基因。MAOA基因可以编码一种酶，来破坏人体内的神经递质，因此MAOA与自闭症、阿尔茨海默病、躁郁症等多种疾病都有着密切关系。之后有研究发现，特定版本的MAOA基因在攻击性强或有犯罪行为的人群中，出现得更频繁，所以，这个基因就被加上了“战士基因”的外号。后来一系列并不严谨的小型研究，又陆续给MAOA基因加上了“精神病基因”“赌徒基因”等诸多称呼。
但作者告诉我们，这些所谓的研究其实都存在缺陷，结论并没有说服力，而MAOA的各种外号，其实大多都是不负责任的媒体，出于哗众取宠的目的而起的。实际上，社会中很多正常人也拥有MAOA缺陷基因，但他们从未显露过暴力倾向，或者有攻击行为。
所以，基因和我们的行为之间不存在必然的因果关系，我们绝不应该盲目地给基因贴上什么标签，否则会大量产生基于基因的错误认知和偏见。那么基因到底是如何塑造你我的？
作者告诉我们，不管我们讨论的是犯罪、心理特征、精神疾病还是政治倾向，基因都不是其中的原因或基础，也不是这些特征的触发器，它们只会影响一点：概率。当然，确实有某些疾病是由单个基因导致的，但这些疾病的表现也是高度变化的，并非受到基因的绝对控制。人类的绝大多数特征、行为和疾病都很复杂，几十、几百甚至几千个基因，加上千差万别、不断变化的外部环境，才共同塑造了今天的你我。
