我們人類的基因-讀書筆記
我們人類的過去，仿佛一個陌生的國度，而我們的身體裡存儲着前往那裡的地圖。這是你的故事。地球上存在過1000億人，我們所有人都交織在複雜的血緣網絡中。但每個人的DNA都是獨一無二的，以前沒有一個人和你一模一樣，以後也絕對不會有。你的臉，你的生理機能，你的新陳代謝，你的經歷……你的基因就是一本歷史書。它將告訴你：你是誰？你從哪裡來？這也是我們共同的故事。
我們的身體承載着過去。基因，那些絢麗的基因，以超乎想象的方式存儲着我們人類20萬年的演化史詩。在你的每一個染色體中，都記錄着我們人類這個物種的完整歷史：生與死、疾病與戰爭、饑荒與遷徙，當然還有必不可少的大量性。
從尼安德特人到開膛手傑克，從死去的帝王到黑死病，從進化論到表觀遺傳學，透過趣事逸聞，作者幽默風趣、富於洞見地描繪出一幅關於我們是誰、我們如何成為今天模樣的新圖景。
基因如何記錄過去
人類的演化歷程穿插着各種橫向的基因交流。今天的科學家們普遍認為，現代人類最早發源自大約20萬年前的非洲東部，並在大約10萬年前開始逐漸走出非洲。但在10萬年前智人走出非洲時，古人類家族中卻還存在着智人的幾個親戚，比如，早已在歐洲定居的尼安德特人，和在中亞地區定居的丹尼索瓦人。雖然今天這兩種古人類已不見蹤影，但嚴格來說，他們其實也沒有真正消失。
原因
這兩種古人類把自己的基因留在了我們的身體裡，以另一種方式延續了自己的存在。通過基因的分析對比，人們發現，如今的歐洲人體內，平均有2.7%的基因來自尼安德特人；而丹尼索瓦人的基因，至今仍然存在於斐濟、巴布亞新幾內亞和澳大利亞的部分原住民體內，占到了他們基因總量的5%。這表明，過去尼安德特人和丹尼索瓦人都與智人發生過一定程度的基因交流，也就是有繁殖活動。
那麼智人、尼安德特人和丹尼索瓦人到底算不算是同一個物種呢？從這三種人類能產下可繁殖的後代，這證明他們彼此之間不存在生殖隔離，所以，他們應該屬於同一物種；但是從基因的角度看，這三種人類的基因又確實存在着明顯的差別。
所以，智人、尼安德特人和丹尼索瓦人之間的親屬關係，至今都沒有定論。此外，科學家們還發現過其他幾種身份尚未認定的古人類化石，它們也有可能與我們有着相當程度的聯繫，只不過目前還沒有提取到這些古人類的DNA，所以，學界還沒法對它們的遠近親疏作出判斷。所以，作者說，人類的演化歷程穿插着各種橫向的基因交流。人類的演化就像許多條小河流，其中一些小河匯進了池子裡，另一些小河在途中蒸發消失。
歷史
作者又提出，我們的家族譜系在幾代人之前就會開始摺疊，它像是一張網。某個人可能多次成為你的祖先，在你的家譜中出現不止一次，而且時間回溯得越久，祖先就越集中在越少的人身上。隨便列舉一個生活在1000年以前的古代名人，你有很大概率是那個人的後代。
耶魯大學統計學家約瑟夫·張曾經建立過一個數學模型，模擬了我們祖先的分布情況，得到了一個神奇的結論，生活在1000年前的古人中，有20%沒有留下任何存活至今的後代，而另外的80%則是現在所有人的祖先。2016年的一項遺傳學研究，分析了2000多名歐洲人的基因關係，同樣得出結論：我們的「家族樹」完全不是樹狀的，而是一張錯綜複雜的網。
作者告訴我們，從較長的時間範圍看，每個家庭都是流動而連續的。在漫長的時間裡，所有人的基因都會融入演化的歷史洪流之中。就算有些人的生活環境與世隔絕，但只要他們中有小部分人與外人進行了繁殖活動，那在接下來的幾代里，外人的基因就會迅速在整個部落的基因庫里擴散開。 不同人群之間的基因庫交流不僅常見，而且還是人類健康延續的必然要求。我們知道，孩子會從父母那裡分別獲得23條染色體，每對染色體上的相同位置，都有兩個相對應的等位基因。
比如，相比於正常基因來說，白化病基因就是隱性基因，一個人如果有兩個正常基因或者一個正常基因和一個白化病基因，那他就會擁有正常外表；而如果不幸，一個人同時擁有兩個白化病基因，那他就會表現出隱性的白化病症狀。
對於近親屬來說，因為他們的基因相似程度很高，一方擁有的隱性致病基因，另一方很可能同時也有，所以他們相結合，就很可能把雙方的隱性基因同時遺傳給後代，從而讓後代患上嚴重的遺傳病。因此，一個族群要想健康延續，就必須避免近親結婚，保證有足夠的新鮮基因流入下一代的基因組。
比如，歐洲著名的哈布斯堡家族，曾經誕生過數不清的國王和大貴族，但因為這個家族不想稀釋自己的權力和地位，一直奉行近親結婚，結果，不僅家族成員普遍遺傳了下頜前凸的畸形下巴，而且越到後面，後代的健康狀況就越差。這個家族在1527年到1661年的一百多年時間裡，一共誕下了34個嬰兒，可只有一半活到了10歲以上。
近親通婚的危害多大呢？堂表兄弟姐妹之間的婚姻，幾乎會讓後代患上隱性疾病的概率翻倍，從2%-3%的概率提升至大約5%，而且，後代的身高也比遠親婚姻的後代平均要低上3厘米。如果是親兄弟姐妹之間的結合，那這個數字會更加恐怖。從這個角度來看，全人類大規模的基因交流，雖然讓我們的族譜看上去複雜了一些，但對我們人類這個物種的發展來說意義深遠。
基因如何塑造人類
基因到底是如何塑造的我們呢？為了徹底解讀人類的基因密碼，美、英、法、德、日和中國聯合開展了大名鼎鼎的人類基因組計劃，目的是要繪製出人類的基因組圖譜，破譯我們全部的遺傳信息。這個計劃從1990年開始，2003年完成，這個項目讓我們第一次了解到自己體內到底有多少個基因。
人類基因組計劃
最開始，大多數人猜想人類的基因數量應該很多，因為我們人類在自然界有着無與倫比的智慧水平和最複雜的行為方式，但是基因組計劃的研究結果卻讓人大跌眼鏡，人類其實「只有」2萬多個基因，數量和實驗用的小白鼠差不多，比水跳蚤和蛔蟲還要少，而擁有巨大基因組和多份染色體的植物，比如香蕉和水稻，基因數量更是遠超人類。
其次，人類DNA里絕大部分區域都不是基因，實際上，基因只占我們DNA總長度的不到2%。這是因為，DNA長鏈里有很多「雜貨」。比如，基因與基因之間，都由不編碼蛋白質、沒有明顯意義的名為「內含子」的片段所割裂；還有曾經活躍過、現如今已經沒有多大用途的「假基因」；此外，大量不斷重複或者毫無意義的DNA片段也大幅增加了DNA的總長度。
人類基因組計劃研究基因的目的，是想用知識造福人類，比如在醫學領域治癒疾病。2000年，美國總統克林頓曾宣布，「基因組學能徹底改變我們對大多數疾病的診斷、預防和治療方式……疾病的終結就在不遠的拐角處」。然而實際情況是，在人類基因組計劃完成後的這些年裡，醫學界雖然發生了革命性的變化，我們對疾病基因的了解也更加深入，但是卻沒有在此基礎之上，根除或者徹底治癒任何一種疾病。
這是因為我們對基因的最初認知，可能從根本上就存在錯誤。面對人類基因的全景圖，科學家們最初的使用思路其實並不複雜，就是通過對比排查，給每個基因貼上標籤，以後在治療疾病時就可以對症下藥。在實際操作中，可以去尋找很多有相同疾病的病人，查看他們的全部DNA，藉此看看，這些人的基因有什麼顯著的共同點，通過這種方式確定致病基因的數量和位置。這項技術被稱為全基因組關聯分析，它雖然沒法告訴我們基因導致疾病的機制，但能顯示出到底是基因組的哪裡出了問題。
第一份全基因組關聯分析的研究成果在2005年發布，通過分析93名患有視網膜疾病病人的基因組，科學家們發現，大約43%的黃斑變性患者在1號染色體上有一個特殊的突變。
2016年，一份規模更大的、同樣基於黃斑變性的研究，通過分析1.6萬名患者的基因組，發現了基因組34個不同位置上的52種變異。它的最大貢獻是證明了我們原有觀念是錯誤的。這是為什麼呢？
基因對我們的影響
科學家們原本以為，所有我們觀察到的現象，都有它們對應的基因，基因控制着我們的外表、我們的內在，甚至是我們的命運，但全基因組關聯分析的結果打破了這種幻想。因為在某種疾病的患者身上，往往能觀察到很多突變，但在病因學的層面，它們並沒有發揮多少相關作用。就算有作用，但每一個的影響都微乎其微，極少出現有決定性影響的突變。
比如，有兩個人身高相差24英寸，這個身高差裡面可能只有2英寸是由外部環境影響的，剩下22英寸的身高差則都是由遺傳決定的。但奇怪的是，科學家們經過對成千上萬人的全基因組關聯分析，發現了很多與身高相關的基因，但是把這些基因的效果加在一起，也只能決定1到2英寸的身高差，另外20英寸的身高差已經可以確定是由遺傳決定的，但到底是哪些基因在發揮作用，現在還沒人說得清楚。
之後人們發現的一種名為MAOA的基因。MAOA基因可以編碼一種酶，來破壞人體內的神經遞質，因此MAOA與自閉症、阿爾茨海默病、躁鬱症等多種疾病都有着密切關係。之後有研究發現，特定版本的MAOA基因在攻擊性強或有犯罪行為的人群中，出現得更頻繁，所以，這個基因就被加上了「戰士基因」的外號。後來一系列並不嚴謹的小型研究，又陸續給MAOA基因加上了「精神病基因」「賭徒基因」等諸多稱呼。
但作者告訴我們，這些所謂的研究其實都存在缺陷，結論並沒有說服力，而MAOA的各種外號，其實大多都是不負責任的媒體，出於譁眾取寵的目的而起的。實際上，社會中很多正常人也擁有MAOA缺陷基因，但他們從未顯露過暴力傾向，或者有攻擊行為。
所以，基因和我們的行為之間不存在必然的因果關係，我們絕不應該盲目地給基因貼上什麼標籤，否則會大量產生基於基因的錯誤認知和偏見。那麼基因到底是如何塑造你我的？
作者告訴我們，不管我們討論的是犯罪、心理特徵、精神疾病還是政治傾向，基因都不是其中的原因或基礎，也不是這些特徵的觸發器，它們只會影響一點：概率。當然，確實有某些疾病是由單個基因導致的，但這些疾病的表現也是高度變化的，並非受到基因的絕對控制。人類的絕大多數特徵、行為和疾病都很複雜，幾十、幾百甚至幾千個基因，加上千差萬別、不斷變化的外部環境，才共同塑造了今天的你我。
