自闭症新科学-读书笔记
自闭症的“一纸诊断”除了会对个体产生重大影响外，也会影响其家庭。孩子出现任何变化，家庭都会牵涉其中。
三位作者均为国际知名的自闭症研究和治疗专家，他们长期从事自闭症病因与病理学、早期监测与干预、大脑神经可塑性相关的临床研究。他们对神经科学和基因学目前的新研究进行了概述，介绍了对自闭症个体及家庭的现实生活具有实际意义的研究结论。
除了自闭症的成因、病理机制等方面的科研新发现外，本书还创造性地提出了早期发育环境和生活方式与自闭症病因的相关性。早期发育环境和生活方式的改变会严重影响孩子的大脑发育和行为养成。对家庭普遍关注的睡眠、运动、饮食和胃肠道问题和干预方法的了解，可以指导你采取相应的干预方法，为孩子及家庭制定高度个别化的、切实可行的治疗方案，改善孩子的整体能力，提升家庭的综合生活质量。
重新认识自闭症
很多人会认为，患了自闭症的孩子这辈子就完了，但是本书的作者认为，只要我们通过个性化的方式对自闭症儿童进行干预治疗，自闭症患者未必不能痊愈。
那什么是自闭症呢？书中提到了一个专业术语叫自闭症谱系障碍。自闭症谱系障碍，也称自闭谱系障碍，孤独症谱系障碍，是一个医学名词，它是一种广泛性发展障碍，现多使用于儿童身上。其病征包括社会沟通和交往障碍、狭窄的兴趣和刻板的行为模式。在这个谱系障碍中，儿童自闭症是儿童精神类疾病当中最为严重的一种。
其中自闭症患者的发病时间存在差异。一般来说，婴幼儿在出生后的前6个月里很少表现出明显的症状，通常在8～12个月时才开始出现异常。然而，有大约1/3的自闭症儿童在蹒跚学步之前，发育状况是正常的，在这之后，他们的能力才开始退化。
那么自闭症谱系障碍这个概念是怎么来的呢？提出自闭症谱系障碍的概念，主要根据是在临床上逐渐发现，很多患者未必在三个方面都有明显的缺损（比如未必有刻板的行为），够不上典型自闭症的诊断标准，但是在社会性和交流能力方面还是有比较明显的缺陷，难以用一个特定的“标签”来命名，所以引入“自闭症谱系障碍这个概念，把自闭的相关行为表现看成是一个谱系，程度由低到高，低端的就是“典型自闭症”，高端的就逐渐接近普通人群。
引入谱系概念之后，就可以说，所谓的自闭症，只要具备了其中特征的一部分，就没有“是与不是”的概念，更确切的是“在谱系内的缺损程度有多深”。接下来我们具体来了解一下自闭症的基本特征。
基本特征
前面我们说了，自闭症的两个基本特征：①社会沟通和交往障碍；②狭窄兴趣和刻板行为。
首先，社会沟通和交往障碍。影响自闭症儿童社会沟通和交往的因素主要有两个：第一，孩子对社交世界的兴趣，即社交动机。一般来说，自闭症儿童对社交信息的兴趣和关注度往往不高，所获价值感较低。第二，理解或处理社交信息的能力，比如，能够准确解读面部表情等社交线索。
从理论来说，这两个因素会相互影响，但是作者根据研究发现，社交动机才是关键。为什么呢？因为社交动机往往与我们的大脑有关。通过对自闭症患者的脑成像研究发现，他们大脑中负责动机（尤其是社交动机）的部分活跃性较低。
作者基于结构性磁共振成像和功能性磁共振成像的测量结果发现，自闭症患者的大脑异于普通人的大脑，主要表现在脑结构的差异和部位间相互作用的复杂性。这些部位包括位于我们大脑深处的杏仁状结构，即杏仁核；位于杏仁核之上、大脑皮质之下的腹侧纹状体；以及我们大脑中进化最突出的部分——前额叶。
比如，当你在公园的树林中漫步时，无意中看到一条趴在小径上晒太阳的蛇，你被吓了一跳。这种惊吓反应是由于你的杏仁核在起作用，它告诉你要当心路遇这种动物。与杏仁核紧密相连的腹侧纹状体在面对一些奖赏性的活动（比如坠入爱河、吸烟）或者相对常见的活动（比如因工作出色而获得表扬）时，就会表现得十分活跃。眶额皮质与杏仁核和腹侧纹状体有着紧密的联系，它主要负责整合杏仁核和腹侧纹状体的信息输入，进而确定目标，指导行动，并对来自环境变化的刺激做出反应。
也就是说，如果一个人的这些大脑功能不完全，那么他患有自闭症的概率就会增加，最明显的特征就是无法与人进行沟通。 其次，狭窄兴趣和刻板行为。表现为与过分关注或僵化思维相关的一系列行为，但并不是所有的自闭症儿童都表现出这一点。它需要满足四种表现中的两个。其中思维僵化和对同一性的坚持。
比如，有一天去学校没有走既定线路，而是绕道而行，这对我们来说可能只是一桩小事，但对许多患有自闭症的孩子来说，却是一件大事，他们紧接着可能会出现全面的崩溃。思维僵化意味着他们的大脑无法灵活地思考，不允许打破先前的计划。
还有就是刻板行为。本质上是指重复性行为。比如不停地拍手或摆出固定的姿势，或者刻板地使用物品，如一次又一次地排列玩具，拿起玩具，然后扔掉。刻板行为还包括重复的语言模式，如鹦鹉学舌式的回声言语等等。
然后兴趣狭窄。局限的兴趣，比如喜欢摄影，就不会喜欢别的。逛商场会不由自主地去找有关于摄影的一切。
最后就是感知觉的处理。比如有的女孩不能穿后面带有标签的裤子；一个孩子只吃浅色的食物；一个年轻人容易被普通人根本察觉不到的空调嗡嗡声弄得心烦意乱。他们都在经历临床科学家所说的“感觉敏感”现象。
这几个例子描述了人对社交世界的超反应性，也就是说，对感官刺激的反应过度。当孩子出现这4种情况中的2种，那么我们就需要注意了。
好，我们说完了自闭症患者的2个基本特征，那么问题来了，这些孩子为什么会患上自闭症呢？自闭症形成的原因有哪些呢？接下来我们就来了解一下。
自闭症的成因
孩子被诊断为自闭症后，家长自然要问：“什么导致了自闭症？”关于自闭症病因的各种解释，你可能早有耳闻，但很不幸，其中许多是猜测，还有一些只会叫人徒增疑惑。平心而论，自闭症的成因十分复杂、不易理解和解释。
作者在书中提到，“自闭症”是一个统称，它涵盖了多样的症状表现，症状背后的原因又各不相同。大多数情况下，我们难以确定一个孩子罹患自闭症的确切原因。最新研究发现，自闭症的少数案例是由多种罕见的基因突变导致的，而大多数案例是遗传易感性和环境诱因二者交互作用的结果。
那么到底是什么原因导致孩子患上自闭症呢？书中给出了2点解释。包括：表现遗传学和环境。
首先，表现遗传学。表观遗传是指特定的、稳定的生物学变化，伴随这种变化，身体会形成一种附着在DNA分子结构上的化学标记，从而改变其结构在特定细胞或细胞类型中的表达。
比如，DNA甲基化。DNA甲基化为DNA化学修饰的一种形式，能够在不改变DNA序列的前提下，改变遗传表现。所谓DNA甲基化是指在DNA甲基化转移酶的作用下，在基因组CpG二核苷酸的胞嘧啶5号碳位共价键结合一个甲基基团。大量研究表明，DNA甲基化能引起染色质结构、DNA构象、DNA稳定性及DNA与蛋白质相互作用方式的改变，从而控制基因表达。
也就是说，我本来的细胞在发育的过程中会分化成神经元、大脑细胞等。但是由于基因突变，没有分化成我们需要的神经元和大脑细胞，而是皮肤细胞。所以，导致我们的大脑发生了缺陷，发育不完全。而在发育的过程中，这种表现遗传变化，可能是由心理经验或者生理引起，包括营养、污染暴露、压力、学习等。
在生物学层面上，基因并不能决定你是谁；是基因与环境的相互作用塑造了我们的发展过程。在统计分析中，DNA和个体生活经验的相互作用，被称为基因型与环境的相互作用，简称G×E。
G×E发挥作用的一种方式是通过表观遗传变化。表观遗传变化之于DNA，就像控制旋钮之于播放设备的电路一样。当你改变低音与高音比例，改变音量，或切换一个电台时，音箱都会发出不同的声音。你设置好的声音会保持不变，直到你再次转动旋钮。
同样，表观遗传的变化是生活事件刺激引发的基因改变，DNA由此保持一段时间的稳定，直到再次发生使其逆转的事件。最初的表观遗传变化可能是由一个事件所引发的，比如女性孕期压力过大，在家庭环境中接触了杀虫剂，孩子在学校接触了铅之类的重金属，或者吃了危害健康的食物。
表观遗传标记会改变基因表达，改变后的基因表达将保持稳定状态，直到有新的生活事件来逆转或影响它。比如，你的工作压力很大，心情烦躁。这个时候我们可以通过有氧运动来缓解压力。
也就是说，像自闭症这样复杂的病症很少是由基因本身直接引起的，而通常是由特定发育经历背景下的特定基因组引起的。
比如，当有人感冒了还来公司上班时，虽然公司的每个人都暴露在了传染性的环境中，但并非每个人都会感冒。部分原因在于，我们的易感性存在遗传差异。另一方面，如果你尽量避免近距离的接触，勤洗手，保持营养充足，那么即使你的基因比较脆弱，你也可能避免大多数的流行性感冒
也就是说，易感性是一种综合的效应，是由遗传倾向、环境风险与防护、触发特定疾病的环境暴露的机会等多因素复杂影响并共同决定的。
所以，自闭症是并不是由单一的因素导致，而是由多种因素导致的，可能是表现遗传学和环境因素，也可能是其他因素，比如家庭环境、父母的遗传基因。作者在书中也说了，表现遗传学是可以通过人为可控的新经验来逆转，比如健身锻炼。
其次，环境因素。
美国有一项研究显示：在美国有超过1.5%（1.69%或1/59）的儿童被诊断为自闭症。根据这个患病率，我们可以粗略地估计，任何一个孩子患上自闭症的概率大概是1.5%。如果母亲孕期肥胖，孩子患自闭症的风险就是正常情况的1.5倍。 因此，母亲孕期肥胖，孩子患自闭症的概率大约是2.25%。虽然在这类例子中有很多统计学上难以避免的误差，但较大的相对风险值总是提示我们某些因素实际带来的高风险。
比如，父母年龄偏大、母亲肥胖和患糖尿病、怀孕的时间间隔、母亲孕期服用药物、重金属；还包括，分娩时，孩子缺氧、产程延长、刨宫产等等因素，都会导致孩子患上自闭症的风险。所以，书中也为我们提到了一些建议。
对于准备怀孕的准妈妈：
计划怀孕前，一定要服用医生推荐的孕期维生素；两次妊娠间隔至少要12个月。
如果你已经怀孕了：
一定要接受产前护理，多休息，补充营养；与医生讨论欧米伽-3脂肪酸补充剂和叶酸的剂量。如有需要，减少脂肪摄取量。 和你的护理人员一起计划你最理想的增重途径。参加一些可以减压的活动，比如锻炼、瑜伽和冥想。减少对有毒物质的接触——尽量减少淡水鱼的摄入量，保持家中洁净卫生，考虑检测家庭用水质量或安装一个有效的过滤器，考虑吃有机水果和蔬菜。
如果已经有了宝宝：
让你的孩子接种预防严重儿童疾病的疫苗；如果对疫苗接种有顾虑，请与儿科医生讨论这些问题，但我们仍然建议孩子接种疫苗。 注意减少水、房屋灰尘和食物的污染。如果你住在空气污染严重的地区，比如高速公路附近，考虑用空气过滤器来改善家里的空气质量。
如果是自闭症儿童：
让医生为你的孩子安排基因测试。如果你的孩子患有可识别的遗传性疾病，询问医生孩子是否有任何与之相关的疾病，如胃肠道问题。考虑加入一个父母的网络社群，这些父母的孩子可能与你的孩子有相同的基因问题。
如何避免孩子患自闭症
前面我们已经了解了什么是自闭症，以及为什么会患上自闭症。那么接下来我们就来聊聊如何避免孩子患上自闭症，除了我们前面说的，母亲在怀孕前和怀孕后的一些注意事项以外，书中还提到了三个建议，分别是：运动、充足的睡眠和健康饮食。
运动和睡眠能够促进大脑中加强自我调节和执行功能的相关部分的发展，而这两种关键认知能力会影响日常功能的发挥，从而有助于改善自闭症患者的预后，提升他们的生活质量。
适当的运动和充足的睡眠对所有儿童的整体健康都颇有益处，但是，它们对于自闭症儿童来说意义更大，值得我们给予更多的关注，并结合自己孩子的情况认真考虑。
运动
近年来，针对自闭症的一系列研究结果表明，对于发育中的儿童来说，某些形式的锻炼可以促进大脑神经的连接，以及额叶皮质和大脑化学物质（如血清素和多巴胺）的生长，这些化学物质主要负责自我调节和执行功能的发展。
什么是运动？很多家长会让孩子自由玩耍，这并不是运动。运动是让孩子通过有计划的方式进行锻炼：比如跑步、踢足球等等。那么什么样的运动对于自闭症儿童是有好处的呢？
书中提到几个基本原则：
孩子的能力能够满足该运动的社交、沟通和组织的要求。
孩子能享受该运动。如果你的孩子非常擅长某项运动，那就多多鼓励他。如果他不喜欢，那就让他选择别的活动。许多自闭症儿童喜欢武术，还有一些喜欢个人运动，比如跑步。一些儿童对运动的兴趣很有限，他们对其他领域的特殊兴趣可能会影响对体育运动的兴趣，但你可以把这些特殊兴趣作为奖励来增加孩子尝试新活动的可能性。
运动要有一定的强度，足以促进呼吸和心率加快。
一定要给自闭症儿童足够的时间进行健康的自由玩耍，如果必要的话，在自由玩耍的基础上增加运动项目。考虑到许多自闭症儿童通常要接受一整天的干预任务，运动的强度也要适宜。
最重要的是坚持运动，运动的方式有很多种，可以保持开放态度。
总的来说，运动可能对孩子的社交技能有积极的影响，减少刻板行为，并通过支持构成这些能力基础系统的大脑生长来提高自我调节和认知能力。这将提高自闭症儿童的生活质量。
而且运动是产生表观遗传变化的有力途径，可以在生命早期克服负面事件。例如，动物研究表明，运动可以预防或逆转早年生活中的压力和创伤的表观遗传效应。
将运动与孩子的特殊兴趣相结合可能是最有益的。你可以利用最具激励性的东西培养孩子更健康的生活方式。比如，伯尼尔曾经和一个年轻人共事，他喜欢用计步器监测步数，这让他对长跑产生了兴趣。他会在每天结束的时候计算自己的步数，并标记自己的进度。这对他的健康有极大的好处。
睡眠
睡眠问题在儿童中很普遍，无论孩子是否患自闭症。在最近的一项美国全国性调查中，超过一半的父母报告他们的孩子有某种形式的睡眠问题，1/4的父母报告他们的孩子没有足够的睡眠。
我们在睡眠过程中，大脑会产生新的连接，储存记忆，修复细胞。一项名为“依赖睡眠的学习”的科学发现表明，人们在睡眠中开始学习。你可能经常听自闭症儿童的家长抱怨：孩子前一天似乎学到了一些东西，但转天又得从头学一遍。这是一个记忆巩固失败的例子。事实是，孩子如果不睡觉就不能学到东西。
也就是说，睡眠是促进儿童大脑发育的首要途径。我们知道患有自闭症的孩子不管是环境因素还是表现遗传学的因素，但最根本的原因就是因为大脑发育不完全。比如很多自闭症孩子的智商不高，注意力和自控力不足，思维僵化等等。这些表现都跟大脑发育有关。
所以，对于孩子来说，每天充足的睡眠是必不可少的。你可能会问：发育中的孩子需要多长时间睡眠？美国国家睡眠基金会建议，0～2岁的婴幼儿每天要睡12小时以上。学龄前儿童需要睡10～13小时（平均11小时）。学龄儿童一般应该每晚睡10小时（一些指南建议睡11小时）。
对大多数人来说，这意味着，如果你的孩子必须在早上7点起床上学，那么，他应该在晚上9点睡觉，8点半开始准备睡觉，8点之前关掉电视屏幕，停止刺激性的活动。青少年需要睡9～10小时，所以让孩子少玩手机和电子设备，而是要多与人沟通。
健康饮食
胃肠道问题会影响儿童的行为表现。胃肠道不适的孩子更容易情绪烦躁，出现睡眠障碍，或表现出更多的行为问题。而且合理的饮食还可以帮助孩子发育大脑。
几十年来，众所周知的一个例子是一种名为苯丙酮尿症的先天性代谢障碍。这是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为身体无法代谢苯丙氨酸——许多食物中常见的一种氨基酸。随着时间的推移，饮食中接触到的苯丙氨酸在体内不断蓄积，进而影响大脑功能。
这个例子与自闭症也有关联，因为患有苯丙酮尿症的儿童在确诊之前也会被诊断为自闭症和智力障碍。但是，当饮食中去除苯丙氨酸之后，氨基酸就不会在大脑中堆积，孩子就不会发展成智力障碍。
所以，当新生儿出生时，医院都会采取足跟血，进行苯丙酮尿症筛查，以便筛查结果为阳性的新生儿，从一出生就可以对其进行饮食干预。
那么食物是如何作用于大脑的呢？这就要说到肠-脑轴了。肠道和大脑之间至少有四条主要的神经和内分泌通路。这些通路包含大脑化学物质，也就是神经递质。这意味着，所谓的大脑化学物质也存在于肠道中，通过肠-脑轴，身体向大脑发出的信号与肠道微生物群（包括永久生活在肠道中的微生物群落）相互作用。这些微生物有很多种，益生菌就是其一。
如果我们身体里面有害的病毒要比益生菌多的话，我们肠道就会失衡，内分泌系统和免疫系统失调，发生一系列的肠道问题，发生肠道炎症。经由肠-脑轴，肠道中的炎症反应可以导致情绪、行为和注意力的失调。
所以，健康的饮食是必不可少的。那么我们应该如何通过食物来降低自闭症的风险呢？首先，对于怀孕的准妈妈来说，避免孕期肥胖。通过日常饮食或补充剂增加欧米伽-3脂肪酸的摄入量，服用产前维生素，减少摄入饱和脂肪和反式脂肪（在医生的监督下）。
而对于已经出生的宝宝，我们可以采取母乳喂养，最好是到孩子24个月以后再断奶，增加欧米伽-3脂肪酸。而对于患有自闭症的儿童，建议除了补充欧米伽-3脂肪酸以外，避免摄入有添加剂的食物。
