自閉症新科學-讀書筆記
自閉症的「一紙診斷」除了會對個體產生重大影響外，也會影響其家庭。孩子出現任何變化，家庭都會牽涉其中。
三位作者均為國際知名的自閉症研究和治療專家，他們長期從事自閉症病因與病理學、早期監測與干預、大腦神經可塑性相關的臨床研究。他們對神經科學和基因學目前的新研究進行了概述，介紹了對自閉症個體及家庭的現實生活具有實際意義的研究結論。
除了自閉症的成因、病理機制等方面的科研新發現外，本書還創造性地提出了早期發育環境和生活方式與自閉症病因的相關性。早期發育環境和生活方式的改變會嚴重影響孩子的大腦發育和行為養成。對家庭普遍關注的睡眠、運動、飲食和胃腸道問題和干預方法的了解，可以指導你採取相應的干預方法，為孩子及家庭制定高度個別化的、切實可行的治療方案，改善孩子的整體能力，提升家庭的綜合生活質量。
重新認識自閉症
很多人會認為，患了自閉症的孩子這輩子就完了，但是本書的作者認為，只要我們通過個性化的方式對自閉症兒童進行干預治療，自閉症患者未必不能痊癒。
那什麼是自閉症呢？書中提到了一個專業術語叫自閉症譜系障礙。自閉症譜系障礙，也稱自閉譜系障礙，孤獨症譜系障礙，是一個醫學名詞，它是一種廣泛性發展障礙，現多使用於兒童身上。其病徵包括社會溝通和交往障礙、狹窄的興趣和刻板的行為模式。在這個譜系障礙中，兒童自閉症是兒童精神類疾病當中最為嚴重的一種。
其中自閉症患者的發病時間存在差異。一般來說，嬰幼兒在出生後的前6個月裡很少表現出明顯的症狀，通常在8～12個月時才開始出現異常。然而，有大約1/3的自閉症兒童在蹣跚學步之前，發育狀況是正常的，在這之後，他們的能力才開始退化。
那麼自閉症譜系障礙這個概念是怎麼來的呢？提出自閉症譜系障礙的概念，主要根據是在臨床上逐漸發現，很多患者未必在三個方面都有明顯的缺損（比如未必有刻板的行為），夠不上典型自閉症的診斷標準，但是在社會性和交流能力方面還是有比較明顯的缺陷，難以用一個特定的「標籤」來命名，所以引入「自閉症譜系障礙這個概念，把自閉的相關行為表現看成是一個譜系，程度由低到高，低端的就是「典型自閉症」，高端的就逐漸接近普通人群。
引入譜系概念之後，就可以說，所謂的自閉症，只要具備了其中特徵的一部分，就沒有「是與不是」的概念，更確切的是「在譜系內的缺損程度有多深」。接下來我們具體來了解一下自閉症的基本特徵。
基本特徵
前面我們說了，自閉症的兩個基本特徵：①社會溝通和交往障礙；②狹窄興趣和刻板行為。
首先，社會溝通和交往障礙。影響自閉症兒童社會溝通和交往的因素主要有兩個：第一，孩子對社交世界的興趣，即社交動機。一般來說，自閉症兒童對社交信息的興趣和關注度往往不高，所獲價值感較低。第二，理解或處理社交信息的能力，比如，能夠準確解讀面部表情等社交線索。
從理論來說，這兩個因素會相互影響，但是作者根據研究發現，社交動機才是關鍵。為什麼呢？因為社交動機往往與我們的大腦有關。通過對自閉症患者的腦成像研究發現，他們大腦中負責動機（尤其是社交動機）的部分活躍性較低。
作者基於結構性磁共振成像和功能性磁共振成像的測量結果發現，自閉症患者的大腦異於普通人的大腦，主要表現在腦結構的差異和部位間相互作用的複雜性。這些部位包括位於我們大腦深處的杏仁狀結構，即杏仁核；位於杏仁核之上、大腦皮質之下的腹側紋狀體；以及我們大腦中進化最突出的部分——前額葉。
比如，當你在公園的樹林中漫步時，無意中看到一條趴在小徑上曬太陽的蛇，你被嚇了一跳。這種驚嚇反應是由於你的杏仁核在起作用，它告訴你要當心路遇這種動物。與杏仁核緊密相連的腹側紋狀體在面對一些獎賞性的活動（比如墜入愛河、吸煙）或者相對常見的活動（比如因工作出色而獲得表揚）時，就會表現得十分活躍。眶額皮質與杏仁核和腹側紋狀體有着緊密的聯繫，它主要負責整合杏仁核和腹側紋狀體的信息輸入，進而確定目標，指導行動，並對來自環境變化的刺激做出反應。
也就是說，如果一個人的這些大腦功能不完全，那麼他患有自閉症的概率就會增加，最明顯的特徵就是無法與人進行溝通。 其次，狹窄興趣和刻板行為。表現為與過分關注或僵化思維相關的一系列行為，但並不是所有的自閉症兒童都表現出這一點。它需要滿足四種表現中的兩個。其中思維僵化和對同一性的堅持。
比如，有一天去學校沒有走既定線路，而是繞道而行，這對我們來說可能只是一樁小事，但對許多患有自閉症的孩子來說，卻是一件大事，他們緊接着可能會出現全面的崩潰。思維僵化意味着他們的大腦無法靈活地思考，不允許打破先前的計劃。
還有就是刻板行為。本質上是指重複性行為。比如不停地拍手或擺出固定的姿勢，或者刻板地使用物品，如一次又一次地排列玩具，拿起玩具，然後扔掉。刻板行為還包括重複的語言模式，如鸚鵡學舌式的回聲言語等等。
然後興趣狹窄。局限的興趣，比如喜歡攝影，就不會喜歡別的。逛商場會不由自主地去找有關於攝影的一切。
最後就是感知覺的處理。比如有的女孩不能穿後面帶有標籤的褲子；一個孩子只吃淺色的食物；一個年輕人容易被普通人根本察覺不到的空調嗡嗡聲弄得心煩意亂。他們都在經歷臨床科學家所說的「感覺敏感」現象。
這幾個例子描述了人對社交世界的超反應性，也就是說，對感官刺激的反應過度。當孩子出現這4種情況中的2種，那麼我們就需要注意了。
好，我們說完了自閉症患者的2個基本特徵，那麼問題來了，這些孩子為什麼會患上自閉症呢？自閉症形成的原因有哪些呢？接下來我們就來了解一下。
自閉症的成因
孩子被診斷為自閉症後，家長自然要問：「什麼導致了自閉症？」關於自閉症病因的各種解釋，你可能早有耳聞，但很不幸，其中許多是猜測，還有一些只會叫人徒增疑惑。平心而論，自閉症的成因十分複雜、不易理解和解釋。
作者在書中提到，「自閉症」是一個統稱，它涵蓋了多樣的症狀表現，症狀背後的原因又各不相同。大多數情況下，我們難以確定一個孩子罹患自閉症的確切原因。最新研究發現，自閉症的少數案例是由多種罕見的基因突變導致的，而大多數案例是遺傳易感性和環境誘因二者交互作用的結果。
那麼到底是什麼原因導致孩子患上自閉症呢？書中給出了2點解釋。包括：表現遺傳學和環境。
首先，表現遺傳學。表觀遺傳是指特定的、穩定的生物學變化，伴隨這種變化，身體會形成一種附着在DNA分子結構上的化學標記，從而改變其結構在特定細胞或細胞類型中的表達。
比如，DNA甲基化。DNA甲基化為DNA化學修飾的一種形式，能夠在不改變DNA序列的前提下，改變遺傳表現。所謂DNA甲基化是指在DNA甲基化轉移酶的作用下，在基因組CpG二核苷酸的胞嘧啶5號碳位共價鍵結合一個甲基基團。大量研究表明，DNA甲基化能引起染色質結構、DNA構象、DNA穩定性及DNA與蛋白質相互作用方式的改變，從而控制基因表達。
也就是說，我本來的細胞在發育的過程中會分化成神經元、大腦細胞等。但是由於基因突變，沒有分化成我們需要的神經元和大腦細胞，而是皮膚細胞。所以，導致我們的大腦發生了缺陷，發育不完全。而在發育的過程中，這種表現遺傳變化，可能是由心理經驗或者生理引起，包括營養、污染暴露、壓力、學習等。
在生物學層面上，基因並不能決定你是誰；是基因與環境的相互作用塑造了我們的發展過程。在統計分析中，DNA和個體生活經驗的相互作用，被稱為基因型與環境的相互作用，簡稱G×E。
G×E發揮作用的一種方式是通過表觀遺傳變化。表觀遺傳變化之於DNA，就像控制旋鈕之於播放設備的電路一樣。當你改變低音與高音比例，改變音量，或切換一個電台時，音箱都會發出不同的聲音。你設置好的聲音會保持不變，直到你再次轉動旋鈕。
同樣，表觀遺傳的變化是生活事件刺激引發的基因改變，DNA由此保持一段時間的穩定，直到再次發生使其逆轉的事件。最初的表觀遺傳變化可能是由一個事件所引發的，比如女性孕期壓力過大，在家庭環境中接觸了殺蟲劑，孩子在學校接觸了鉛之類的重金屬，或者吃了危害健康的食物。
表觀遺傳標記會改變基因表達，改變後的基因表達將保持穩定狀態，直到有新的生活事件來逆轉或影響它。比如，你的工作壓力很大，心情煩躁。這個時候我們可以通過有氧運動來緩解壓力。
也就是說，像自閉症這樣複雜的病症很少是由基因本身直接引起的，而通常是由特定發育經歷背景下的特定基因組引起的。
比如，當有人感冒了還來公司上班時，雖然公司的每個人都暴露在了傳染性的環境中，但並非每個人都會感冒。部分原因在於，我們的易感性存在遺傳差異。另一方面，如果你儘量避免近距離的接觸，勤洗手，保持營養充足，那麼即使你的基因比較脆弱，你也可能避免大多數的流行性感冒
也就是說，易感性是一種綜合的效應，是由遺傳傾向、環境風險與防護、觸發特定疾病的環境暴露的機會等多因素複雜影響並共同決定的。
所以，自閉症是並不是由單一的因素導致，而是由多種因素導致的，可能是表現遺傳學和環境因素，也可能是其他因素，比如家庭環境、父母的遺傳基因。作者在書中也說了，表現遺傳學是可以通過人為可控的新經驗來逆轉，比如健身鍛煉。
其次，環境因素。
美國有一項研究顯示：在美國有超過1.5%（1.69%或1/59）的兒童被診斷為自閉症。根據這個患病率，我們可以粗略地估計，任何一個孩子患上自閉症的概率大概是1.5%。如果母親孕期肥胖，孩子患自閉症的風險就是正常情況的1.5倍。 因此，母親孕期肥胖，孩子患自閉症的概率大約是2.25%。雖然在這類例子中有很多統計學上難以避免的誤差，但較大的相對風險值總是提示我們某些因素實際帶來的高風險。
比如，父母年齡偏大、母親肥胖和患糖尿病、懷孕的時間間隔、母親孕期服用藥物、重金屬；還包括，分娩時，孩子缺氧、產程延長、刨宮產等等因素，都會導致孩子患上自閉症的風險。所以，書中也為我們提到了一些建議。
對於準備懷孕的准媽媽：
計劃懷孕前，一定要服用醫生推薦的孕期維生素；兩次妊娠間隔至少要12個月。
如果你已經懷孕了：
一定要接受產前護理，多休息，補充營養；與醫生討論歐米伽-3脂肪酸補充劑和葉酸的劑量。如有需要，減少脂肪攝取量。 和你的護理人員一起計劃你最理想的增重途徑。參加一些可以減壓的活動，比如鍛煉、瑜伽和冥想。減少對有毒物質的接觸——儘量減少淡水魚的攝入量，保持家中潔淨衛生，考慮檢測家庭用水質量或安裝一個有效的過濾器，考慮吃有機水果和蔬菜。
如果已經有了寶寶：
讓你的孩子接種預防嚴重兒童疾病的疫苗；如果對疫苗接種有顧慮，請與兒科醫生討論這些問題，但我們仍然建議孩子接種疫苗。 注意減少水、房屋灰塵和食物的污染。如果你住在空氣污染嚴重的地區，比如高速公路附近，考慮用空氣過濾器來改善家裡的空氣質量。
如果是自閉症兒童：
讓醫生為你的孩子安排基因測試。如果你的孩子患有可識別的遺傳性疾病，詢問醫生孩子是否有任何與之相關的疾病，如胃腸道問題。考慮加入一個父母的網絡社群，這些父母的孩子可能與你的孩子有相同的基因問題。
如何避免孩子患自閉症
前面我們已經了解了什麼是自閉症，以及為什麼會患上自閉症。那麼接下來我們就來聊聊如何避免孩子患上自閉症，除了我們前面說的，母親在懷孕前和懷孕後的一些注意事項以外，書中還提到了三個建議，分別是：運動、充足的睡眠和健康飲食。
運動和睡眠能夠促進大腦中加強自我調節和執行功能的相關部分的發展，而這兩種關鍵認知能力會影響日常功能的發揮，從而有助於改善自閉症患者的預後，提升他們的生活質量。
適當的運動和充足的睡眠對所有兒童的整體健康都頗有益處，但是，它們對於自閉症兒童來說意義更大，值得我們給予更多的關注，並結合自己孩子的情況認真考慮。
運動
近年來，針對自閉症的一系列研究結果表明，對於發育中的兒童來說，某些形式的鍛煉可以促進大腦神經的連接，以及額葉皮質和大腦化學物質（如血清素和多巴胺）的生長，這些化學物質主要負責自我調節和執行功能的發展。
什麼是運動？很多家長會讓孩子自由玩耍，這並不是運動。運動是讓孩子通過有計劃的方式進行鍛煉：比如跑步、踢足球等等。那麼什麼樣的運動對於自閉症兒童是有好處的呢？
書中提到幾個基本原則：
孩子的能力能夠滿足該運動的社交、溝通和組織的要求。
孩子能享受該運動。如果你的孩子非常擅長某項運動，那就多多鼓勵他。如果他不喜歡，那就讓他選擇別的活動。許多自閉症兒童喜歡武術，還有一些喜歡個人運動，比如跑步。一些兒童對運動的興趣很有限，他們對其他領域的特殊興趣可能會影響對體育運動的興趣，但你可以把這些特殊興趣作為獎勵來增加孩子嘗試新活動的可能性。
運動要有一定的強度，足以促進呼吸和心率加快。
一定要給自閉症兒童足夠的時間進行健康的自由玩耍，如果必要的話，在自由玩耍的基礎上增加運動項目。考慮到許多自閉症兒童通常要接受一整天的干預任務，運動的強度也要適宜。
最重要的是堅持運動，運動的方式有很多種，可以保持開放態度。
總的來說，運動可能對孩子的社交技能有積極的影響，減少刻板行為，並通過支持構成這些能力基礎系統的大腦生長來提高自我調節和認知能力。這將提高自閉症兒童的生活質量。
而且運動是產生表觀遺傳變化的有力途徑，可以在生命早期克服負面事件。例如，動物研究表明，運動可以預防或逆轉早年生活中的壓力和創傷的表觀遺傳效應。
將運動與孩子的特殊興趣相結合可能是最有益的。你可以利用最具激勵性的東西培養孩子更健康的生活方式。比如，伯尼爾曾經和一個年輕人共事，他喜歡用計步器監測步數，這讓他對長跑產生了興趣。他會在每天結束的時候計算自己的步數，並標記自己的進度。這對他的健康有極大的好處。
睡眠
睡眠問題在兒童中很普遍，無論孩子是否患自閉症。在最近的一項美國全國性調查中，超過一半的父母報告他們的孩子有某種形式的睡眠問題，1/4的父母報告他們的孩子沒有足夠的睡眠。
我們在睡眠過程中，大腦會產生新的連接，儲存記憶，修復細胞。一項名為「依賴睡眠的學習」的科學發現表明，人們在睡眠中開始學習。你可能經常聽自閉症兒童的家長抱怨：孩子前一天似乎學到了一些東西，但轉天又得從頭學一遍。這是一個記憶鞏固失敗的例子。事實是，孩子如果不睡覺就不能學到東西。
也就是說，睡眠是促進兒童大腦發育的首要途徑。我們知道患有自閉症的孩子不管是環境因素還是表現遺傳學的因素，但最根本的原因就是因為大腦發育不完全。比如很多自閉症孩子的智商不高，注意力和自控力不足，思維僵化等等。這些表現都跟大腦發育有關。
所以，對於孩子來說，每天充足的睡眠是必不可少的。你可能會問：發育中的孩子需要多長時間睡眠？美國國家睡眠基金會建議，0～2歲的嬰幼兒每天要睡12小時以上。學齡前兒童需要睡10～13小時（平均11小時）。學齡兒童一般應該每晚睡10小時（一些指南建議睡11小時）。
對大多數人來說，這意味着，如果你的孩子必須在早上7點起床上學，那麼，他應該在晚上9點睡覺，8點半開始準備睡覺，8點之前關掉電視屏幕，停止刺激性的活動。青少年需要睡9～10小時，所以讓孩子少玩手機和電子設備，而是要多與人溝通。
健康飲食
胃腸道問題會影響兒童的行為表現。胃腸道不適的孩子更容易情緒煩躁，出現睡眠障礙，或表現出更多的行為問題。而且合理的飲食還可以幫助孩子發育大腦。
幾十年來，眾所周知的一個例子是一種名為苯丙酮尿症的先天性代謝障礙。這是一種罕見的遺傳性疾病，主要表現為身體無法代謝苯丙氨酸——許多食物中常見的一種氨基酸。隨着時間的推移，飲食中接觸到的苯丙氨酸在體內不斷蓄積，進而影響大腦功能。
這個例子與自閉症也有關聯，因為患有苯丙酮尿症的兒童在確診之前也會被診斷為自閉症和智力障礙。但是，當飲食中去除苯丙氨酸之後，氨基酸就不會在大腦中堆積，孩子就不會發展成智力障礙。
所以，當新生兒出生時，醫院都會採取足跟血，進行苯丙酮尿症篩查，以便篩查結果為陽性的新生兒，從一出生就可以對其進行飲食干預。
那麼食物是如何作用於大腦的呢？這就要說到腸-腦軸了。腸道和大腦之間至少有四條主要的神經和內分泌通路。這些通路包含大腦化學物質，也就是神經遞質。這意味着，所謂的大腦化學物質也存在於腸道中，通過腸-腦軸，身體向大腦發出的信號與腸道微生物群（包括永久生活在腸道中的微生物群落）相互作用。這些微生物有很多種，益生菌就是其一。
如果我們身體裡面有害的病毒要比益生菌多的話，我們腸道就會失衡，內分泌系統和免疫系統失調，發生一系列的腸道問題，發生腸道炎症。經由腸-腦軸，腸道中的炎症反應可以導致情緒、行為和注意力的失調。
所以，健康的飲食是必不可少的。那麼我們應該如何通過食物來降低自閉症的風險呢？首先，對於懷孕的准媽媽來說，避免孕期肥胖。通過日常飲食或補充劑增加歐米伽-3脂肪酸的攝入量，服用產前維生素，減少攝入飽和脂肪和反式脂肪（在醫生的監督下）。
而對於已經出生的寶寶，我們可以採取母乳餵養，最好是到孩子24個月以後再斷奶，增加歐米伽-3脂肪酸。而對於患有自閉症的兒童，建議除了補充歐米伽-3脂肪酸以外，避免攝入有添加劑的食物。
